Las enfermedades raras representan un gran desafío de salud para los sistemas de salud debido al conocimiento limitado disponible para diagnosticarlas, el número limitado de opciones de tratamiento (el 95% de las enfermedades raras conocidas aún carecen de un tratamiento aprobado) y su baja prevalencia*. Es por eso que las enfermedades raras han sido una prioridad para la Unión Europea en las últimas dos décadas, lo que resulta en una acción colectiva para facilitar el intercambio de conocimientos y el acceso a atención especializada para los pacientes.
El objetivo estratégico de la UE para enfermedades raras es mejorar el acceso del paciente al diagnóstico, información y atención. Ayuda a agrupar recursos escasos repartidos por el UEpermitiendo a los pacientes y profesionales compartir experiencia e información.
La respuesta europea puede caracterizarse por una combinación de elementos clave:
- Configurar y apoyar las redes de referencia europeas (ERNS);
- Apoyar la definición, codificación e inventario de enfermedades raras;
- Apoyando la designación y autorización de medicamentos huérfanos;
- Construir y ampliar la base de conocimiento, también a través de la investigación;
- Empoderar organizaciones de pacientes.
Los ERN son redes transfronterizas que reúnen a los centros europeos de experiencia y hospitales para abordar las raras y baja prevalencia y enfermedades y condiciones complejas que requieren atención médica altamente especializada.
Erns permiten especialistas en Europa Discutir casos de pacientes afectados por enfermedades raras, de baja prevalencia y complejas, brindando asesoramiento sobre el diagnóstico más apropiado y el mejor tratamiento disponible.
En el día de la enfermedad rara, Hadea entrevistó Profesor Luca SangiorgiCoordinador de Vínculo ernla red de referencia europea de trastornos óseos raros, y Presidente del Grupo de Coordinadores Ernque es la junta directiva de los 24 Erns.
- ¿Puede explicar la relevancia de los ERN en el campo de las enfermedades raras?
Erns se reúnen 1600 centros europeos de especialización Se ocupa de las raras y baja prevalencia y enfermedades y afecciones complejas que requieren atención médica altamente especializada. Su relevancia en el campo de enfermedades raras reside en la posibilidad de permitir el intercambio de conocimientos y crear vías y pautas comunes del paciente, que luego se compartirán con toda la comunidad de atención médica. Los representantes de los pacientes están involucrados y participados en todos los procesos de ERNS, para garantizar que su perspectiva se tenga en cuenta en el trabajo de los ERN.
- Los ERN han sido financiados por la UE desde 2017. ¿Qué considera sus principales éxitos?
El principal éxito de los ERN es que permiten que los pacientes con una enfermedad rara tengan un vía armonizada adecuada para el diagnóstico y tratamiento. Además, los ERN están favoreciendo un tratamiento más homogéneo de los pacientes en los países participantes. Esto se hace, por ejemplo, a través de la herramienta de discusión virtual (CPMS) de los ERNS que permite a los médicos discutir los casos más desafiantes.
Además, los registros de ERN, que recopilan datos pseudoanonimizados sobre pacientes con enfermedades raras, están ayudando a desarrollar una imagen clara de la historia natural de los diversos trastornos tratados por los ERN. Esto puede algún día hacer posible encontrar nuevos tratamientos para los trastornos que actualmente son no tratables. Muy pocas enfermedades raras tienen una opción terapéutica disponible y los registros de ERNS hacen una contribución real al descubrimiento de nuevos tratamientos.
Los Erns también han ayudado a la UE a responder a diferentes crisis en los últimos años, como la pandemia Covid-19 y la guerra de agresión del ruso contra Ucrania. La Comisión para los proveedores de atención médica ucranianos ha establecido un marco para buscar asesoramiento de miembros de las redes de referencia europeas sobre pacientes con enfermedades raras o complejas ucranianas. Además, los Erns realizan actividades de colaboración, desarrollo de capacidades y compartir las mejores prácticas para las autoridades ucranianas competentes y las unidades de salud.
- ¿Cuáles son los principales objetivos y expectativas para las subvenciones en curso?
Los objetivos principales son estabilizar y aumentar aún más las oportunidades que los ERN están creando para el tratamiento de los pacientes. También esperamos explorar posibilidades futuras para mejores opciones terapéuticas y de mejor cuidado, como el uso de inteligencia artificial.
- ¿Cuáles son los principales desafíos para la cooperación transfronteriza para enfermedades raras en Europa, y cómo las subvenciones de Ern ayudan a enfrentarlas?
Todavía hay algunos obstáculos que obstaculizan la cooperación transfronteriza efectiva. Para enfrentar estos límites, el grupo de coordinadores de ERN ha establecido recientemente grupos de trabajo específicos. Al mismo tiempo, el apoyo a los pacientes ucranianos nos ha dado un claro ejemplo de que la cooperación transfronteriza está funcionando. Los ERN no solo proporcionan tratamientos a aquellos pacientes en países donde no están disponibles, sino que también están capacitando a los médicos de referencia para facilitar la transferencia de conocimiento y la implementación de nuevos procedimientos.
Por ejemplo, mi hospital, que es parte de Vínculo ern y se encuentra en Italia, operará en un paciente desde otro país donde actualmente no está disponible la experiencia quirúrgica. Los cirujanos del centro clínico que remitieron al paciente participarán en la cirugía después de después de una capacitación específica. Esto les permitirá repetir esta estrategia terapéutica en su país de origen.
- ¿Qué tan importante es el apoyo de la financiación de la UE para ERN?
La financiación de la UE es esencial: sin este apoyo, muchas de las actividades que he mencionado no serían factibles. Los ERN han recibido fondos de la UE desde su creación en 2017 y una subvención directa de más de 77 millones de euros está cubriendo sus actividades para el período 2023-2027.
Existen acciones continuas destinadas a crear conciencia en los países de la UE sobre la importancia de los ERN como una iniciativa estratégica para apoyar a los pacientes con enfermedades raras. Este es uno de los principales objetivos de la acción conjunta sobre la integración de los ERN en los sistemas nacionales de salud (Jardin). El apoyo de la UE a Erns, al facilitar la interacción entre los países de la UE, es esencial para la existencia de ERNS y para la comunidad de enfermedades raras.
* Prevalencia: la proporción de una población en particular que se ve afectada por una condición médica en un momento específico
Fondo
Hadea administra las 24 subvenciones de ERN desde 2023 hasta 2027 con una contribución total de la UE de € 77.4 millones. Hadea también maneja el Acción conjunta sobre la integración de los ERN en los sistemas nacionales de salud (Jardin)para una contribución total de la UE de 15 millones de euros.
Hadea también ha administrado el contrato sobre la evaluación independiente de ERNS: Informe de resultados de evaluación de ERNS – Evaluaciones independientes de redes de referencia europeas y de proveedores de atención médica – Comisión Europea
EU4Health es el cuarto y más grande de los programas de salud de la UE. El programa proporciona fondos a las autoridades nacionales, organizaciones de salud y otros organismos a través de subvenciones y contrataciones públicas, contribuyendo a una Europa más saludable.
Hadea gestiona la gran mayoría del presupuesto total de EU4Health e implementa el programa al administrar las llamadas de propuestas y licitaciones de 2021 a 2027.
Publicado originalmente en The European Times
